日期查询:2019年09月12日
长治市妇幼保健院副院长 魏魏

新生儿四病筛查连续多年居全省第一

  魏魏,男,主任医师,中共党员。病原生物学硕士,长治医学院教授,医学遗传学专家,山西省学术技术带头人,现任长治市妇幼保健院副院长。
   致力于细胞遗传学和分子遗传学方面的研究,已发现八例人类染色体异常世界首报核型;参与三部高等医学院校专升本教材的编写工作,担任副主编参与江苏科学技术出版社《儿科急危重症救治关键》的编写;获山西省高校科技研究开发项目和长治市科技计划项目基金等资助科研多项,发表权威及重要核心刊物论文四十余篇。
   擅长:各种遗传病的遗传咨询,染色体病、基因组病及遗传病的产前诊断;遗传病的基因诊断,致病基因的识别;高通量基因测序及数据分析;遗传代谢性疾病的诊断。
  
  本报记者 孙梦钊 王钰钦
   魏魏具体承担长治市重大民生项目“健苗工程”,成为全国首家免费为新生儿实施耳聋基因筛查和多种遗传代谢病筛查的实施单位,并为耳聋患儿或耳聋基因携带者发放“四色”生活指导卡片以减少耳聋残疾的发生。这项救助项目在长治全面实施以来,项目运行顺利、成效明显。截至目前,长治市新生儿耳聋基因筛查率达到100%,外地户口居民筛查数也逐年增加。
  “长治模式”全国推广
   魏魏多年来致力于细胞遗传学和分子遗传学方面的研究,发现了八例人类染色体异常世界首报核型,收入《中国人类染色体异常图谱》,填补了国际上的空白。
   他作为21世纪高等医学院校和全国高等教育专升本教材的编委,参加了三部教材的编写工作,参与江苏科学技术出版社出版的临床急危重症救治关键丛书 《儿科急危重症救治关键》编写,任副主编。获山西高校科技研究开发项目、卫生厅科技研究开发项目和长治市科技计划项目基金资助多项,科技进步奖13项。发表权威及重要核心刊物论文四十余篇。作为专家组成员参与国家级课题两项。
   作为学科带头人,他在全省首家开展新生儿四病筛查工作,新生儿疾病筛查率由原先的38%上升至 96%,连续多年居全省第一,积极设立新生儿疾病筛查治疗基金为确诊患儿及早治疗提供帮助,全省率先推出异地采血方式并在全省复制推广,极大地方便了广大孕产妇。此外,还承担起了长治市重大民生项目“健苗工程”,成为全国首家免费为新生儿实施耳聋基因筛查和多种遗传代谢病筛查的实施单位,并为耳聋患儿或耳聋基因携带者发放“四色”生活指导卡片以减少耳聋残疾的发生。
   “一人红、红一点,大家红、红一片”。魏魏作为学科带头人、年轻人的良师益友,把自己的过硬本领毫无保留地传授给大家。为了让全科人员掌握胎儿染色体异常的超声软指标的临床解释,他通过查书籍、文献制作PPT,亲自按人体系统进行讲解,使科室技术骨干、特别是产前诊断咨询人员掌握了相关知识,增强了自身技术力量。为了解决各种遗传疾病的诊断问题,带领科室骨干人员,在国内知名测序机构一待就是一个月,全部人员掌握了测序技术,在全省首家独立开展一代测序技术。截至目前,已完成苯丙酮尿症(PKU)基因检测、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)基因检测、杜氏肌营养不良症(DMD)、脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、先天性肾上腺皮质增生症 (CAH)、雷特氏综合征(RETT)、普瑞德威利症候群(PWS),安琪儿综合征(AS)、原发性肉碱等遗传病的诊断及产前诊断。在他无私地“传、帮、带”下,科室一大批技术骨干和技术创新人才脱颖而出。
   在魏魏的带领下,长治市妇幼保健院成为首批全国108家“高通量基因测序产前筛查与诊断”临床应用试点机构之一;全省首家开展早中孕联合序贯筛查;全省首次将QF—PCR、核型分析、FISH及ML-PA技术整合进行产前诊断的机构;全省首家开展无创DNA测序技术并运用于临床工作;全省唯一一家建立色谱/质谱检测平台运用于新生儿遗传代谢病筛查诊断;全省唯一一家集 QF—PCR、HRM、MLPA、TaqMan探 针 、CMA(染色体微阵列芯片扫描仪)、Sanger测序、高通量基因测序产前筛查与诊断等多种分子诊断技术于一体的医疗机构;全省唯一一家独立完成遗传性耳聋、新生儿遗传代谢病、假肥大型肌营养不良(DMD)、Waardenburg综合征、常见智力低下综合征等疾病的基因诊断的医疗机构;全省唯一具备并开展绒毛、羊水和脐带血产前诊断取材技术的单位;首家进行体外皮肤组织染色体培养的机构。
   同时,率先组建长治市生物样本库,在全市首个开设遗传咨询门诊、孕期用药咨询门诊。参加2016年全国产前诊断染色体核型分析室间质评工作,全国331家单位,为仅有的8家满分单位之一。全国首批“出生缺陷干预救助示范基地”(全国仅22家),“出生缺陷干预救助长治模式”也被全国复制推广,并在人民大会堂接受了表彰。
  绿色通道服务孕妇
  魏魏积极完成山西省民生实事,在省政府补贴的基础上将服务价格降低到全省最低,通过微信等方式为广大孕产妇免费咨询,并开设绿色通道,避免孕妇的反复奔波。免费进行快速产前检测为孕妇后续的选择争取了时间,也减轻了孕妇长时间等待的焦虑心情。在全省率先建立的产前筛查与诊断的信息平台,并在全省得到推广。项目所形成的“长治经验”也得到了省级行政部门的认可。
   在从事预防出生缺陷工作上,他经常义务服务孕产妇,为了帮助孕妇生育健康宝宝,避免孕妇远途的奔波,多次在节假日期间亲自带领工作人员上门服务,对有遗传疾病的家族进行详细的诊断。
   为了提高全省产前诊断技术,魏魏积极举办国家级学术会议,并获得国家级专家的认可,争取到2019年中国医师协会医学遗传医师分会—遗传病防治山西行活动,并担任副组长。得到山西省医师协会检验医师分会的认可,于2018年8月31日在长治市成立山西省医师协会检验医师分会医学遗传学与诊断技术专业委员会,并担任主任委员。
   他多次受邀到新疆、贵州、宁夏、陕西、河北、重庆、山东等省市地区,进行出生缺陷工作的培训。作为山西省出生缺陷防治人才培训项目的省级培训专家,负责全省出生缺陷防治人才的遗传学、新生儿遗传代谢病、产前筛查与诊断等技术的专业知识培训和带教工作。
  仁心医术谱写华章
   从荣获中国出生缺陷干预救助基金会 “科学技术奖特殊贡献奖”,到被授予全国出生缺陷干预救助 “示范基地”,自2013年6月1日,以“生命起点关注民生”为主题的“健苗工程”在长治市全面实施以来,长治市妇幼保健院用三年多的时间,在惠及了一批先天性耳聋、药物性耳聋及其他基因突变携带患儿的同时,也以一份漂亮的成绩单惊艳四方,引来社会广泛赞誉。
   每一对父母都希望自己的宝宝健康聪慧,然而,总有一些痛苦的事情发生。据国家卫计委统计,我国每年有90万例出生缺陷儿,约占每年出生人口总数的5.6%,所造成的直接损失高达十多亿元。出生缺陷病种繁多,目前已知的就至少 8000—10000种,像先天性心脏病、唇腭裂、聋哑等,都是人们常见的出生缺陷,而现有的常规产检还无法提前检测出胎儿可能患有的所有疾病。
   魏魏作为学科带头人,具体承担了“健苗工程”的建设。在此背景下,以“生命起点 关注民生”为主题的“健苗工程”便应运而生,该项工程是国家和山西省出生缺陷干预救助基金会共同组织实施的一项民生工程,旨在通过对新生儿进行耳聋基因筛查、听力筛查和48项遗传代谢病筛查等救助措施,达到有效防止耳聋缺陷和遗传代谢病的目的,从而提高出生人口素质,减轻家庭和社会负担。积极探索,保证项目稳步推进。为切实保证项目工作质量,该院还经常举办相应的专业培训班,就耳聋及高危人群实施方案、耳聋高危人群血样采集的方法、保存、递送、组织管理和筛查工作技术规范、质量控制等内容进行全方位的系统培训,并组织专家和技术人员深入各县 (市、区)对项目实施情况进行质控指导及现场技术指导。
   这项救助项目在长治全面实施以来,项目运行顺利、成效明显。截至目前,长治市县区新生儿耳聋基因筛查率达到100%,外地户口居民筛查数也逐年增加。
   魏魏表示,这些经验都是可以被“复制”的,通过这种“长治模式”,可以极大地减少出生缺陷的发生,为我国的出生缺陷防治工作做出贡献。下一步,他将继续做好妇幼保健工作,肩负担当重任,守紧出生缺陷防控的大门。用真诚播洒爱心,用仁术谱写华章。